¿Qué es la Retinitis Pigmentaria?

09 Ene ¿Qué es la Retinitis Pigmentaria?

La retinitis o retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad ocular que aunque no es muy conocida la padecen miles de personas. En este post te contamos qué es la rinitis pigmentaria, sus síntomas, causas y cómo afecta progresivamente la visión.

¿Qué es la retinosis pigmentaria?

La retinitis pigmentaria, también conocida como retinosis pigmentaria, consiste en la degeneración progresiva de las células del ojo sensibles a la luz (fotorreceptores). Esta enfermedad es de origen hereditario y provoca que la persona que lo padece vaya perdiendo la visión poco a poco.

Cabe añadir que es la principal causa de ceguera de origen genético en adultos y se considera como una enfermedad rara, ya que afecta a una de cada tres mil o cuatro mil personas aproximadamente. Es más frecuente en hombres (60%) que en mujeres (40%).

 

Causas y origen de la retinosis pigmentaria

Esta patología ocular es hereditaria a causa de una afección genética, aunque muchas de las personas que la padecen no presentan antecedentes familiares cercanos que padezcan la enfermedad. El tipo y la velocidad con la que avance dicha enfermedad va a depender de ciertos factores.

Aunque la patología es congénita, los primeros síntomas de la retinosis pigmentaria pueden aparecer entre los 10 y los 30 años.

Hay casos en los que estos primeros síntomas aparecen en edades mucho más avanzadas, pero normalmente los síntomas se van manifestando poco a poco conforme van pasando los años.

Síntomas de la retinosis pigmentaria

Los síntomas de la retinosis pigmentaria más comunes pueden ser los siguientes:

• Pérdida de visión nocturna. Generalmente es el primer síntoma, y empieza en la niñez. La dificultad de ver en lugares poco iluminados o la inadaptación de la claridad a la oscuridad.
• Disminución del campo visual (visión en túnel). también está en la lista de síntomas primarios. Se pierde capacidad de visión periférica, lo que provoca sufrir tropiezos por no ver correctamente lo que se encuentra a su alrededor.
• Reducción de la agudeza visual. Se percibe el ojo seco y gradualmente se pierde la capacidad de percibir los objetos con nitidez. Este síntoma suele aparecer cuando la enfermedad está en fase avanzada.
• Sensibilidad a la luz brillante y deslumbramientos. Se producen deslumbramientos de forma frecuente y se perciben pequeños destellos o flashes en condiciones con mucha luminosidad.
• Alteración de la percepción de los colores. Este síntoma aparece en las fases más avanzadas de la enfermedad.

La RP es una enfermedad hereditaria, por lo que no puede prevenirse. Sin embargo, un diagnóstico temprano puede ser crucial para manejar sus síntomas y ralentizar su progresión. Aunque actualmente no existen tratamientos curativos, la detección precoz y el seguimiento médico adecuado pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los afectados.

¿Cómo se diagnostica la retinosis pigmentaria?

El diagnóstico de la retinosis pigmentaria generalmente comienza con una revisión exhaustiva del historial médico familiar, ya que, al ser una condición genética, la predisposición a la enfermedad puede transmitirse de generación en generación. A continuación, el oftalmólogo realiza una serie de pruebas para confirmar la presencia de la enfermedad:

• Examen de fondo de ojo: Permite observar el estado de la retina y detectar signos característicos de la retinosis pigmentaria, como la pérdida de pigmento y el estrechamiento de los vasos sanguíneos.
• Prueba de campo visual: Mide la visión periférica de la persona, ya que la RP suele afectar primero la visión lateral.
• Electrorretinografía (ERG): Mide la actividad eléctrica de la retina en respuesta a estímulos luminosos. Es fundamental para detectar la degeneración de los fotorreceptores.
• Tomografía de coherencia óptica (OCT): Permite obtener imágenes detalladas de las capas de la retina y evaluar su grosor, lo que ayuda a identificar cambios causados por la enfermedad.

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Prevención

Aunque no se puede prevenir la aparición de la RP, existen algunas medidas que pueden ayudar a frenar su avance o minimizar su impacto:

• Control regular de nuestra salud ocular: Si tienes antecedentes familiares de RP, es importante realizar exámenes oculares periódicos para detectar cualquier signo temprano de la enfermedad.
• Protección ocular contra la luz ultravioleta (UV): Se ha observado que la exposición excesiva a la luz UV puede empeorar los síntomas, por lo que usar gafas de sol con protección UV puede ser beneficioso.

El uso de dispositivos de asistencia visual y terapia génica experimental están ayudando a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es por eso que con un diagnóstico temprano y control de los síntomas el impacto de la enfermedad es mucho más llevadero en la vida de quienes la padecen.

Tratamiento y cura de la retinosis pigmentaria

Actualmente no existe tratamiento para la retinosis pigmentaria, ya que es una enfermedad genética degenerativa que afecta a los fotorreceptores de la retina. Sin embargo, existen diversos enfoques terapéuticos que buscan frenar la progresión de la enfermedad, aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

A continuación, se detallan algunas de las opciones de tratamiento disponibles y su aval médico – científico:

Terapia génica

La terapia génica es uno de los avances más prometedores y respaldados científicamente en el tratamiento de la retinosis pigmentaria. Varios ensayos clínicos han demostrado que la corrección de genes defectuosos puede tener efectos positivos en ciertos tipos de la enfermedad.

Un ejemplo relevante es el tratamiento Luxturna (voretigene neparvovec), aprobado por la FDA en 2017, que ha mostrado resultados positivos en pacientes con una mutación en el gen RPE65, uno de los responsables de algunas formas de RP.

Este tratamiento implica la introducción de una copia sana del gen en la retina mediante una inyección subretiniana. Aunque no cura la enfermedad, puede mejorar la visión en ciertos casos. Sin embargo, la terapia génica está aún en etapas de investigación para otros tipos de retinosis pigmentaria, y su efectividad depende de la mutación genética específica.

Implantes de retina y dispositivos de asistencia

Los implantes de retina y dispositivos de asistencia, como los implantes de microelectrodos y las lupas electrónicas, están respaldados por investigaciones científicas y clínicas.

Por ejemplo, el Argus II Retinal Prosthesis System, aprobado por la FDA, es un implante de retina que ha mostrado resultados en pacientes con retinosis pigmentaria. Aunque estos dispositivos no curan la enfermedad ni restauran la visión normal, pueden ayudar a los pacientes a percibir la luz y las formas, mejorando su capacidad para orientarse y realizar actividades diarias.

Estos dispositivos se utilizan como una forma de intervención para la visión en casos graves de degeneración retiniana.

Suplementos vitamínicos y antioxidantes

El uso de suplementos vitamínicos, especialmente la vitamina A, ha sido objeto de estudios científicos durante décadas. La Academia Americana de Oftalmología y algunos estudios como el Estudio de Tratamiento de la Retinosis Pigmentaria (TARP) han mostrado que la vitamina A puede ralentizar la progresión de la enfermedad en algunos pacientes.

Sin embargo, no se ha demostrado que la vitamina A cure la enfermedad, y el uso de dosis altas debe ser supervisado por un profesional médico, ya que el exceso de esta vitamina puede causar efectos adversos.

Otros antioxidantes como la luteína y la zeaxantina también están siendo investigados por su capacidad para proteger la retina de daños adicionales, pero los resultados son aún preliminares y no concluyentes.

Tratamientos farmacológicos

Existen algunos tratamientos farmacológicos en investigación que buscan frenar la degeneración de los fotorreceptores, pero todavía están en fases experimentales.

Por ejemplo, se están desarrollando medicamentos que bloquean ciertas vías inflamatorias o celulares que contribuyen a la degeneración retiniana. Sin embargo, estos tratamientos aún no están aprobados para su uso generalizado y requieren más ensayos clínicos para confirmar su eficacia y seguridad.

Terapia con células madre

La terapia con células madre es un campo de investigación muy prometedor, con varios ensayos clínicos en curso. La idea de usar células madre para regenerar los fotorreceptores dañados o crear nuevas células en la retina está respaldada por la investigación básica en biología celular.

Sin embargo, este tratamiento está aún en etapas tempranas y requiere más estudios para validar su seguridad y eficacia. Algunos ensayos clínicos han mostrado resultados preliminares positivos, pero aún se necesitan más pruebas antes de que este tratamiento se convierta en una opción terapéutica generalizada.

Gestión de los síntomas con terapia de apoyo

El manejo de los síntomas mediante dispositivos de asistencia visual, adaptaciones en el hogar y terapia de apoyo es una práctica común y ampliamente respaldada en la medicina. La rehabilitación visual y el uso de dispositivos como lupas electrónicas, software de ampliación y sistemas de navegación son herramientas validadas y eficaces para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Estos enfoques no afectan la progresión de la enfermedad, pero sí ayudan a los pacientes a adaptarse a la pérdida de visión.

Si bien curar la retinosis pigmentaria aún no es posible, los avances en investigación están abriendo nuevas puertas a tratamientos que podrían mejorar la vida de los pacientes.

Desde la terapia génica hasta los dispositivos de asistencia visual, los tratamientos actuales ofrecen esperanza para controlar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

Bibliografía médica y últimas investigaciones sobre retinosis pigmentaria

Fuentes recomendadas

• Fundación de Retinitis Pigmentaria (Foundation Fighting Blindness): Esta organización es líder mundial en la investigación de enfermedades oculares hereditarias, incluyendo la retinitis o retinosis pigmentaria. Ofrece recursos educativos, apoyo para pacientes y familias, y detalles sobre los avances en la investigación.
• National Eye Institute (NEI) – National Institutes of Health (NIH): El NEI es una agencia gubernamental estadounidense que se dedica a la investigación sobre la salud ocular. En su web se pueden encontrar detalles sobre la retinosis pigmentaria incluyendo causas, síntomas, diagnóstico y tratamientos disponibles.
• Academia Americana de Oftalmología (AAO): La AAO ofrece una gran cantidad de recursos educativos sobre la retinosis pigmentaria y otras enfermedades oculares. Su sitio web es un excelente punto de partida para aprender sobre los tratamientos y las opciones de diagnóstico.
• Retina International: Esta organización global trabaja para mejorar la vida de las personas afectadas por enfermedades de la retina. Proporciona información sobre investigaciones, avances en tratamientos y recursos para pacientes.
• PubMed (National Library of Medicine): PubMed es una base de datos global que ofrece acceso a estudios científicos y artículos médicos relacionados con la retinosis pigmentaria y otras enfermedades oculares. Es una fuente confiable para acceder a investigaciones de vanguardia.
• ClinicalTrials.gov: Esta base de datos del gobierno de EE. UU. contiene información sobre ensayos clínicos en curso para la retinosis pigmentaria, incluyendo tratamientos experimentales y nuevos enfoques terapéuticos.
• ORPHA.net (Base de datos sobre enfermedades raras): ORPHA.net es una fuente clave para obtener información sobre enfermedades raras, incluida la retinitis o retinosis pigmentaria. Ofrece información tanto sobre la enfermedad como sobre los ensayos clínicos y tratamientos disponibles.
• Ophthalmology Times: Una publicación especializada en oftalmología que cubre investigaciones, tendencias y avances relacionados con enfermedades oculares, incluida la retinosis pigmentaria.

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Estudios e investigaciones relevantes sobre retinosis pigmentaria

• Bennett J, et al. (2016). «Gene therapy for Leber’s congenital amaurosis: An early phase clinical trial.» New England Journal of Medicine, 374(11):1026-1032.
  Este estudio se centra en los avances de la terapia génica en trastornos de la retina, particularmente en la forma hereditaria conocida como Leber’s congenital amaurosis, que comparte mutaciones genéticas con la retinosis pigmentaria.
• MacLaren RE, et al. (2014). «Retinal gene therapy in patients with choroideremia: Initial findings from a phase 1/2 clinical trial.» The Lancet, 383(9923):1129-1137.
  Este artículo detalla los avances en la terapia génica para la enfermedad de Choroideremia, una patología ocular similar a la retiniosis pigmentaria, y presenta una perspectiva sobre las aplicaciones de la terapia génica en enfermedades de la retina.
• Sahel JA, et al. (2015). «Gene therapy for retinosis pigmentosa: Past, present, and future.» Retinal Degenerative Diseases, Springer, pp. 283-298.
  Este estudio ofrece un análisis detallado de los enfoques de la terapia génica en el tratamiento de la retinosis pigmentaria, incluyendo ensayos clínicos previos y las perspectivas futuras en esta área.
• Zhang K, et al. (2022). «Advances in gene therapy for inherited retinal diseases.» Molecular Therapy, 30(3):885-895.
  Este artículo revisa los avances recientes en la terapia génica para diversas enfermedades oculares hereditarias, incluida la retinitis o retinosis pigmentaria, y destaca las investigaciones en curso y los enfoques innovadores que podrían cambiar el tratamiento de estas enfermedades.
• Radner W, et al. (2021). «Retinal prosthetics in retinosis pigmentosa: A review of current research and future perspectives.» Ophthalmology, 128(2):193-202.
  Este artículo revisa los dispositivos prostéticos utilizados para tratar la retinosis pigmentaria, como los implantes de retina, y examina los avances actuales en la investigación de tecnologías asistivas para mejorar la visión de los pacientes.
• Mazzoni F, et al. (2020). «Exploring cell-based therapies for retinal degenerations.» Journal of Clinical Investigation, 130(8):4020-4031.
  Un análisis sobre las terapias basadas en células madre como una posible solución para regenerar los fotorreceptores dañados por la retinosis pigmentaria, destacando los ensayos clínicos y las investigaciones prometedoras en este campo.